Marcadores moleculares en rabdomiosarcoma pediátrico: de la biología molecular a la aplicación clínica

Abstract

El rabdomiosarcoma (RMS) es el tumor ma-ligno de partes blandas más común en la infancia. Se dis-tinguen principalmente dos subtipos histológicos: embrio-nario (RMSe) y alveolar (RMSa), teniendo el primero mejor pronóstico que el segundo. Estudios recientes han identifi-cado alteraciones moleculares (transcriptos de fusión PAX3 y PAX7) en el 80% de los RMSa. Estos transcriptos de fusión, además de definir el diagnóstico, le confieren propiedades biológicas al tumor independientemente del subtipo histoló-gico, que modifican su comportamiento. El estudio de estos marcadores podría ser incorporado a la estratificación de riesgo (edad, tamaño tumoral, tipo histológico, localización) al comprobarse que los mismos confieren un valor pronós-tico adverso.

Objetivos: el objetivo del siguiente estudio fue implementar la búsqueda de los transcriptos de fusión PAX3 y PAX7 en las muestras de pacientes diagnosticados con RMS. Se plan-teó, también, el estudio de la asociación entre los marcado-res moleculares con la estratificación de riesgo y la respuesta terapéutica de pacientes pediátricos con RMS.