Variantes del gen de Resistencia a Multidrogas y de la Glutatión S-Transferasa. Su efecto en el desencadenamiento de la Porfiria Cutánea Tardía en individuos infectados con el Virus de la Inmunodeficiencia Humana
Abstract
La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es una enfermedad metabólica causada por deficiencia en la Uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D), enzima perteneciente a la biosíntesis del Hemo. Puede clasificarse en hereditaria o adquirida (relación 1:4). En Argentina, el 16% de los pacientes con PCT se encuentran infectados con el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH), mientras que el valor para la población general es 0,3%. El objetivo fue evaluar el rol de variantes en el gen de Resistencia a Multidrogas (ABCB1) y Glutatión S-Transferasas (GST) en el desencadenamiento de la PCT y
analizar las bases genéticas de la asociación PCT-VIH.
Se utilizaron cuatro grupos de estudio: Controles (negativos para VIH y PCT), VIH (pacientes infectados con el virus, sin Porfiria), PCT (sin infección con VIH) y PCT-VIH (diagnosticados con PCT e infección con VIH). Fil: Pagnotta, Priscila Ayelén. UBA-CONICET, Hospital de Clínicas José de San Martín. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP). Universidad de Buenos Aires (UBA). Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina. Fil: Zuccoli, Johanna. UBA-CONICET, Hospital de Clínicas José de San Martín. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP); Argentina. Fil: Melito, Viviana. UBA-CONICET, Hospital de Clínicas José de San Martín. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP). Universidad de Buenos Aires (UBA). Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina. Fil: Buzaleh, Ana María. UBA-CONICET, Hospital de Clínicas José de San Martín. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP). Universidad de Buenos Aires (UBA). Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina.
